心血管系统：血型，AB型/B型 肥厚型心肌病 血友病B 血友病，因子Ⅻ/XI缺乏
外皮系统：表皮溶解水疱症 肠病性肢端皮炎
视觉系统：原发性青光眼
内分泌系统：先天性甲状腺功能减退症 先天性肾上腺增生 性腺功能减退症
泌尿系统：黄嘌呤尿症，I型 胱氨酸尿症
肌肉系统：低血钾性多发性肌病 杜氏肌营养不良 先天性肌强直 肌管性肌病
多系统-细胞代谢：二型粘脂贮积症 粘多糖贮积症,I/VI/VII型 尼曼匹克病，A/C1/C2型 糖原贮积症,II/IV型 神经元蜡样脂褐质贮积症 威尔逊氏病 β-甘露糖苷贮积症 糖尿病 二氢嘧啶酶缺乏 多重药物敏感
