心血管系统：丙酮酸激酶缺乏 血型,AB型 血型,B型 肥厚型心肌病 急性间歇性卟啉症 先天性红细胞生成性卟啉病
视觉系统：进行性视网膜萎缩 视网膜变性->雷伯氏先天性黑蒙
神经系统：脊髓性肌肉萎缩症
内分泌系统：皮质醇增多症
免疫淋巴系统：抗猫免疫缺陷病毒感染
泌尿系统：胱氨酸尿症 低血钾性多发性肌病 原发性高草酸尿症,PH2型
肌肉系统：先天性肌强直 肌管性肌病
骨骼系统：成骨不全症 骨骼发育不良
多系统-细胞代谢：糖尿病 二氢嘧啶酶缺乏 多重药物敏感 眼皮肤白化病 维生素D依赖的佝偻病 维生素D依赖的佝偻病1B型 维生素D依赖的佝偻病2型
多系统-结缔组织：进行性骨化性纤维发育不良 先天性结缔组织发育不全综合征
其他：毛干异常