在顿斯科伊猫中，已经描述了一种被饲养员称为“粉红色眼”的表型，具有相关的浅棕色皮肤，黄色虹膜和红眼效应。家谱数据表明w为常染色体隐性遗传方式。

    通过全基因组关联研究和基于SNP的纯合作图确定了一个候选区域。在该区域内，进一步确定了HPS5（溶酶体细胞器复合物2亚基2的HPS5生物发生）是一个强大的候选基因，因为已经在人类和动物中发现了HPS5变异体，患有赫曼斯基-普德拉克综合征5或眼皮肤白化病。

    在粉红眼猫中鉴定到位于HPS5内含子16的纯合子c.2571-1G> A受体剪接位点变异体。变体的分离与遗传模式100％一致。来自19个品种的170只猫的基因分型未能在非顿斯科伊猫中鉴定出携带者。 c.2571-1G> A变体导致HPS5外显子16剪接，据预测在蛋白质中会产生52个氨基酸的读框内缺失。

    这些结果支持了红眼表型与c.2571-1G> A变体的关联。粉红眼的Donskoy猫扩展了已报道的HPS5变体的种类，并为深入探索新HPS5变体的表型后果提供了机会。

患病猫谱系图

HPS5突变猫测序及基因结构