粘多糖贮积病（MPS）VI是一种溶酶体贮积病，由N乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（也称为芳基硫酸酯酶B，ARSB，EC 3.1.6.12）的缺乏引起。患有MPS VI的狗表现出与人类和猫科动物的同一疾病相似的进行性眼球骨骼体征。

        本文报告了迷你杜宾犬和迷你雪纳瑞犬中的两个致病性ARSB基因变异，并在这些品种中进行了基因分型调查。

        对三个患病的迷你短毛猎犬和三个患病的迷你雪纳瑞犬的ARSB基因的所有外显子和邻近区域进行测序。等位基因鉴别测定用于基因分型。在受MPS VI影响的迷你杜宾犬的第5外显子中发现了一个错义变体（NM_001048133.1：c.910G> A），预计该突变体会导致高度保守的甘氨酸向精氨酸的有害氨基酸取代（NP_001041598.1：p .Gly304Arg）。在患MPS VI的迷你雪纳瑞犬中，在外显子1及其上游区域的交界处发现了56bp的缺失（NM_001048133.1：c.-24_32del），这表明没有酶合成。

        所有受临床影响的迷你杜宾犬和迷你雪纳瑞的各个变体均为纯合子，每个品种中筛选出的健康犬的为杂合子或野生纯合。迷你杜宾犬的突变很常见（0.133等位基因频率），而迷你雪纳瑞的突变是罕见的。鉴定出两个特定品种的致病性ARSB基因突变，可进行基因分型和育种，以防止产生患病的后代。

与具有正常犬科动物序列相比，ARSB基因第5外显子区域的DNA测序电泳图显示了在具有MPS VI的迷你杜宾犬中发现的纯合变体（NM_001048133.1：c.910G> A）。

Sanger测序电泳图显示，与正常犬ARSB序列相比在外显子1和外显子的交界处发现了56 bp的缺失（NM_001048133.1：c.-24_32del），受MPS VI感染的迷你雪纳瑞的ARSB基因上游区域。

参考文献：10.1111/age.13005