在三年的观察期内，两只血统不明的雄性阉割猫持续性青紫。临床心肺评估未发现异常，但暴露于空气后血液仍保持深色。

        经化学检测发现，红细胞高铁血红蛋白浓度高（约占血红蛋白的40％），红细胞中的细胞色素b5还原酶（CYB5R）活性低（≤对照组的15％）。一只猫仍然不耐劳累，另一只猫发展为贫血并因未确认的合并症而死亡。

        全基因组测序揭示了CYB5R3中的纯合子c.625G> A错义变体（B4：137967506）和c.232-1G> C剪接受体变体（B4：137970815），这些突变在193只未患病的猫中不存在。p.Gly209Ser错义变体可能破坏烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）结合域，而剪接错误发生在外显子4的受体位点，这可能影响蛋白质的下游翻译。使用临床，生化，基因组学和计算机模拟蛋白质研究，将2个新的CYB5R3变异体与高铁血红蛋白血症相关联。在猫种群中，变异流行率未知。

遗传性高铁血红蛋白血症（A-C）和健康的非青紫猫（D-F）的对比图

正常人和猫CYB5R3基因区域以及来自2只猫的细胞色素b5还原酶（CYB5R）酶活性不足的序列比对。

猫细胞色素b5还原酶（CYB5R）模型的三维可视图。带状图显示p.Gly209Ser突变和酶辅因子黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）/烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH），以棒状形式进行程式化和注释。

参考文献：10.1111/jvim.15637